В течение многих лет ученые полагали, что болезнь Паркинсона не связана с генетикой. Однако в 1997 году исследователи Национального Института Здоровья США определили мутации в гене под названием SNCA, которые встречаются в пределах семьи и связаны с проявлением паркинсонизма в разных поколениях. С тех пор были обнаружены и другие гены, отвечающие за запуск болезни Паркинсона.

Что такое «гены» и где они находятся?

Гены – это участки молекулы ДНК, в которых закодирована наследственная информация о важных структурах организма. Гены располагаются в ядре каждой клетки тела, включая нервные. В конечном итоге гены обеспечивают появление тех или иных признаков, свойственных роду. Например, голубые глаза или вьющиеся волосы. Или предрасположенность к болезням.

В каких генах происходят изменения (мутации) при болезни Паркинсона?

1. SNCA
Отвечает за создание белка альфа-синуклеина. Помните, что при болезни Паркинсона образуются токсичные скопления альфа-синуклеина – тельца Леви? Причиной таких скоплений как раз и является неправильная работа гена SNCA.

У человека с мутацией SNCA вероятность развития болезни Паркинсона составляет >30% и высок риск начала заболевания в более раннем возрасте.

2. LRRK2
Мутации этого гена часто встречаются среди этнических групп ашкенази (евреи Центральной и Восточной Европы), берберов (жители Северной Африки) и басков (народ, населяющий земли северной Испании и юго-западной Франции).

Только у 1-2% людей с болезнью Паркинсона обнаруживаются нарушения в LRRK2. Но в случае мутаций в этом гене риск появления болезни Паркинсона в течение жизни составляет около 30%.

3. PINK1 и PARKIN
Вместе эти гены регулируют качественную работу митохондрий, способствуя уничтожению дефектных митохондрий. Мутации в генах PINK1 и PARKIN приводят к раннему началу болезни Паркинсона из-за накопления поврежденных митохондрий.

4. GBA
Наиболее низкая вероятность болезни Паркинсона в случае мутаций гена GBA.

Если у человека есть какая-либо из перечисленных генных мутаций, это приговор?

Совершенно необязательно. Известно, что у многих людей с мутациями генов SNCA или LRRK2 никогда не разовьются симптомы болезни Паркинсона.

Несмотря на значительное влияние генов на наше здоровье, в медицинской практике принято считать, что болезнь Паркинсона появляется при сочетании генетических и внешних факторов. Образно говоря, генные мутации взводят курок пистолета, а внешние обстоятельства его спускают.

Какие негенетические факторы влияют на появление болезни Паркинсона?

Снижают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Повышают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Сооснователь корпорации Google и болезнь Паркинсона

Сергей Брин, сооснователь Google, с 2005 года поддерживает научные исследования в сфере разработки препаратов от болезни Паркинсона и на эти цели перечислил уже сотни миллионов долларов.

Повышенный интерес Сергея Брина к данной проблеме объясняется тем, что его мать страдает болезнью Паркинсона и по результатам генного исследования имеет мутацию в гене LRRK2. Аналогичная мутация в 2008 году была выявлена и у самого владельца Google.

Сооснователь Google Сергей Брин с женой Анной Войжитски

Супруга Сергея Брина, Анна Войжитски, в 2006 году основала биотехнологическую компанию 23andMe, занимающуюся быстрым тестированием ДНК и выявлением склонности к болезням.

** Как бесплатно поучаствовать в генетическом эксперименте компании 23andMe и получить подробный наследственный отчет **

На данный момент получить наследственный отчет от 23andMe может кто угодно в любой точке мира, купив тест ДНК на сайте компании за $99. Однако люди с болезнью Паркинсона могут пройти тест и получить отчет по интернету БЕСПЛАТНО (компания активно сотрудничает с международными ассоциациями по болезни Паркинсона, которые спонсируют эту инициативу). Для этого нужно знание английского языка на уровне понимания текста на сайте.

В прошлом году я приняла участие в этом эксперименте и отослала образцы слюны близкого человека с болезнью Паркинсона в лабораторию 23andMe для исследования его генома и получения наследственного анализа.

Тест ДНК с пробиркой для слюны

Как это было (пошаговая инструкция):

1.    Сначала я нашла информацию об исследовании через FoxTrialFinder.

2.    Заполнила за близкого человека форму на сайте с запросом бесплатно выслать тест ДНК в Беларусь.

3.    Зарегистрировалась на сайте компании 23andMe.

4.    Через несколько недель получила почтовое уведомление о получении посылки на таможне и поехала забирать ее в «Национальный аэропорт Минск» (либо можно было воспользоваться платными услугами таможенного представителя, о чем я тогда не знала).

5.    Поместила в колбу образцы слюны и отправила ее обратно в Калифорнию через DHL Express.

6.    Еще через 3 недели на сайте 23andMe был опубликован наследственный отчет и «сырые» данные генома с неинтерпретированным содержимым всех 23 пар хромосом (раньше можно было получать и отчет о здоровье, но с 2013 власти США запретили его).

Пример наследственного отчета 23andMe

7.    При помощи программы Прометей (Promethease), которая стоит $5, получила более развернутый отчет о данных генома. Но там оказалось настолько много данных о разных генах, повышающих и понижающих риски определенных болезней практически одновременно, что без специальной подготовки проанализировать их невозможно. Поэтому пока просто сохранила отчет на будущее.

Вы или ваши близкие с болезнью Паркинсона также, как и я, можете бесплатно получить наследственный отчет и расшифровку генома от компании 23andMe, последовательно выполнив действия, описанные выше. Вряд ли отчеты станут для вас настоящим откровением, но сам процесс получения теста ДНК, отправки слюны в США и ожидания результата будет достаточно захватывающим.

***

Отвечая на вопрос в начале статьи – стоит ли опасаться наследственной предрасположенности к болезни Паркинсона – я говорю «НЕТ». Если в вашей семье есть человек с болезнью Паркинсона, то ваши собственные шансы заболеть составляют меньше 10%, а ваших детей и внуков и того меньше.

Принцип наследования генов

Не бегите в генетические лаборатории, чтобы сделать тесты на наличие определенных генных мутаций. Сами мутации не гарантируют появление болезни Паркинсона, а только увеличивают риски.

Помимо этого до болезни Паркинсона еще надо дожить: сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, травмы и неправильный образ жизни способны подкосить человека гораздо раньше. Занимайтесь спортом, полноценно питайтесь, высыпайтесь – и тогда даже у «плохих» генов не будет шансов проявить себя.

Заинтересовались этой темой? Читайте дальше:

• Болезнь Паркинсона: Словарь терминов
• Излечима ли болезнь Паркинсона?